We weten (n)iets

Oktober 2014. Net na onze beslissing dat Daan niet langer thuis kan wonen. We hebben een gesprek over Daans gedragsproblemen met zijn Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG). “Weten jullie de oorzaak van Daans handicap?” vraagt ze ons. Ik ben verbaasd. Er ligt tenslotte een aanzienlijk dossier van ons kind voor haar neus. Ik houd het kort: “te vroeg maar gezond geboren, twee dagen later zuurstoftekort en hersenbloedingen waardoor Daan ernstig meervoudig gehandicapt is geraakt.” Punt. Mijn antwoord klinkt bijna zakelijk. Dat is het natuurlijk helemaal niet, maar ik heb het al zo vaak moeten geven dat het vrij automatisch mijn mond uitrolt. Als een vast riedeltje dat ik iedere keer afdraai als iemand ernaar vraagt. Dat riedeltje helpt ook om niet elke keer opnieuw de heftige emoties te hoeven voelen die bij dat zinnetje horen. Dat zou mij het leven onmogelijk maken. De arts spreekt haar vermoeden uit dat er bij Daan naast hersenschade ook sprake is van een genetische afwijking. Paul en ik vallen stil. Dit heeft nog nooit iemand tegen ons gezegd. Bovendien hebben wij er nooit bij stilgestaan dat dat zou kunnen. Gewoon omdat wij altijd hebben gedacht dat de oorzaak bekend was. En er is in onze familie ook geen aanleiding om iets anders te vermoeden. Het bericht komt hard binnen. Het idee dat Paul of ik mogelijk een genetische afwijking hebben overgedragen op ons kind vind ik moeilijk. Dat geeft mij een totaal ander gevoel dan ‘gewoon’ een vroeggeboorte door niet onderkende zwangerschapsdiabetes en vervolgens domme pech dat Daan hersenbloedingen kreeg. De arts adviseert ons om genetisch onderzoek te laten doen. En wij gaan met een onwezenlijk gevoel naar huis.

Het belang van Gijs
Wij denken lang na of we dat genetisch onderzoek eigenlijk wel willen. Wat levert het Daan, Gijs en ons op als ze wat vinden? Worden we dan mogelijk geconfronteerd met nieuwe levensvragen? Om een goede afweging te kunnen maken gaan we in gesprek met een klinisch geneticus van het UMC Groningen. Samen met haar zetten we alle voors en tegens op een rij. De voors wegen uiteindelijk het zwaarst. We besluiten om onderzoek te laten doen. Het belang van Gijs geeft de doorslag. Mocht hij drager zijn van een genetische afwijking dan willen wij dat hij dat weet als hij ooit kinderen wil. Dan heeft hij een keuze. Wat overigens niet hetzelfde is als de garantie op een gezond kind. Die is er namelijk nooit. Voor niemand. Korte tijd later stuurt de klinisch geneticus ons een kolossale lijst met vragen over bijzonderheden rondom de gezondheid van onze familie. Het invullen is geen kinderachtige opgave. Mijn moeder was bijvoorbeeld de jongste van dertien kinderen en ik ben de op twee na jongste van zo’n vijftig neven en nichten waarvan ik weinig weet. Het kost ons weken om de lijst volledig in te vullen. Daarna krijgen we een aanvraagformulier voor het meest uitgebreide genetisch onderzoek dat er bestaat. Oké, de kogel is door de kerk. Ik wil weten hoe het zit, maar eigenlijk verwacht ik dat er niets uit het onderzoek komt.

Bloedprikken
Daan, Paul en ik moeten bloedprikken. Daan onder narcose, Paul en ik op de poli in het ziekenhuis. Dan is het afwachten. Een uitgebreid genetisch onderzoek kost heel veel tijd. In ons geval bijna een jaar. Een paar weken geleden viel er een brief in de bus van het UMCG met een telefonische afspraak. Als de klinisch geneticus mij belt valt ze met de deur in huis. “Ik heb een moeilijke uitslag.” Ik zet me schrap voor slecht nieuws. “Er is zowel bij Daan als bij u een genetisch defect gevonden” zegt ze. BAM! Natuurlijk is dit een mogelijkheid waar ik rekening mee had kunnen houden. Maar ik ben echt geschokt. Weet niet wat ik moet zeggen. Ze gaat verder. “Het moeilijke aan deze uitslag is dat het defect nog niets verklaart. De afwijkingen bij dit gen die de wetenschap kent, heeft Daan namelijk niet. Maar de ontwikkelingen gaan snel, misschien vinden ze in de toekomst nieuwe afwijkingen bij dit gen die wél iets verklaren.” Het voelt vreemd. Een defect gen.... Ik?? Behalve het feit dat ik prettig gestoord ben mankeer ik helemaal niets. De arts legt het uit. “Het kán zijn dat het defecte gen zowel bij Daan als bij u een toevalstreffer is die bij jullie allebei zonder gevolgen is gebleven. Het kan óók zijn dat u slechts drager bent van dit defecte gen dat via de mannelijke lijn in uw familie wordt overgedragen.” Oké. Dat zou aan de ene kant betekenen dat wij ontzettend veel geluk hebben gehad met onze kerngezonde Gijs. Aan de andere kant zou dat kunnen betekenen dat Gijs ook drager is van dat defecte gen. Om te bepalen of de afwijking overdraagbaar is moet het UMCG het bloed van zowel Gijs als mijn vader onderzoeken. Vorige week werd mijn vader tweeëntachtig. Misschien wordt hij honderd, maar misschien ook niet. Daarom laat hij binnenkort bloed prikken. Voor Gijs ligt dat anders. Wij vinden Gijs nog te jong om hem goed uit te leggen waar dit over gaat. Zomaar een onderzoek bij hem laten doen zonder dat hij beseft hoe het zit voelt niet goed. Het is zijn lichaam en Gijs moet daarover kunnen beslissen. Daarom wordt het bloed van mijn vader opgeslagen totdat Gijs een leeftijd bereikt waarop hij zelf een keuze kan maken.

Geen garanties
Na meer dan een jaar is dit dus de uitslag. Een gendefect bij Daan en mij. Daarmee weten we iets, maar eigenlijk ook weer niets. We weten niet eens of we in de toekomst wél iets zullen weten. Hoe dan ook, voor Daan verandert er niets. Voor Gijs misschien wel, we wachten het af. En als er wat uitkomt zegt dat nog niet alles. Want wij weten veel te goed dat het leven nooit garanties geeft. En dat niets vanzelfsprekend is.